▎藥明康德內(nèi)容團(tuán)隊(duì)報道

根據(jù)輝大基因新聞稿，HG004項(xiàng)目旨在開發(fā)一種一次性的非AAV2基因替代療法，為全球因RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變導(dǎo)致的嚴(yán)重視力障礙或失明的兒童和成人患者提供治療的手段。

遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（IRDs）是一類由基因突變引起罕見致盲性疾病，已報道致病基因超過250個。其中，RPE65基因突變可能會導(dǎo)致Leber先天性黑蒙（LCA）、嚴(yán)重的早發(fā)性兒童視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（SECORD）、早發(fā)性嚴(yán)重視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（EOSRD）或視網(wǎng)膜色素變性（RP）。這些疾病都被認(rèn)為是RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變，代表同一疾病的表型連續(xù)體。

RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變通常發(fā)病于出生至5歲之間，主要臨床表征包括夜盲（凝視伴嚴(yán)重夜盲癥和眼球震顫）、進(jìn)行性視野缺失和中心視力喪失。RPE65基因突變相關(guān)視網(wǎng)膜病變引起的嚴(yán)重和早期視力喪失，也可能會造成語言、社交和行為等其他功能的發(fā)育延遲。

此次HG004獲批開展的是一項(xiàng)多國、多中心、多隊(duì)列、劑量探索性研究，將在RPE65視網(wǎng)膜病變成人及兒童患者中進(jìn)行。本研究在不同國家和區(qū)域?qū)⒉捎猛恢鞣桨福?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">目的是評估HG004單次注射至52周的安全性、耐受性、有效性和長期臨床持久性，主要終點(diǎn)包括不良事件、特定實(shí)驗(yàn)室檢查和眼科檢查。這項(xiàng)研究還將通過國際標(biāo)準(zhǔn)的多亮度移動測試（MLMT）來評估視覺功能，以及受試者將繼續(xù)在HG004的長期隨訪研究中接受評估。

輝大基因聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官姚璇博士表示，HG004注射液是一種新型眼科基因治療藥物，已獲得高質(zhì)量的臨床前數(shù)據(jù)來支持即將開展的國際多區(qū)域、多中心臨床試驗(yàn)。HG004的起始有效劑量（約1/25的載體劑量）遠(yuǎn)低于已批準(zhǔn)的AAV2-hRPE65基因治療產(chǎn)品，并且需要注入視網(wǎng)膜的體積更小，這將大大減少AAV載體相關(guān)的免疫原性或人類的眼部不良事件的風(fēng)險。此前在中國上海新華醫(yī)院進(jìn)行的研究者發(fā)起的臨床試驗(yàn)（IIT）中，該產(chǎn)品取得了較好的初步有效性結(jié)果，使用HG004的成人和兒童患者的視力得到了明顯實(shí)質(zhì)性的恢復(fù)。此次HG004的IND申請先后在美國和中國獲得批準(zhǔn)，是輝大基因研發(fā)進(jìn)程中的重要里程碑。他們將全力以赴推進(jìn)HG004的臨床開發(fā)進(jìn)程，并持續(xù)研究開發(fā)更多自主創(chuàng)新基因治療產(chǎn)品，讓更多安全有效的創(chuàng)新藥物盡早惠及全球患者及家庭。

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